Diagnóstico genético pré-implantação (PGD)

Abstract

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) combina recentes avanços em genéticas e medicina reprodutiva. O PGD é uma alternativa de diagnóstico pré-natal para determinar o sexo de embriões quando casais têm risco de transmitir doenças genéticas ligadas ao sexo, identificar anomalias genéticas e cromossômicas antes da implantação. É conhecida por sua sigla PGD (do inglês Preimplantation Genetic Diagnosis). O processo começa com uma Fertilização “in vitro” (FIV) básica, em estágio de clivagem quando o embrião atinge de 6 a 8 células é realizada uma biópsia no embrião, retira-se um ou dois blastômeros para analise genética. A análise eficiente dos genes do DNA ou dos cromossomos pode ser obtida com apenas uma célula. Os métodos mais comuns de diagnóstico pré- implantação são a PCR (Polymerase Chain Reaction) e a FISH (Fluorescence "In Situ" Hybridization). PGD pode diminuir substancialmente os riscos eventuais de passar uma condição genética indesejada para a descendência. Não obstante, sua extensão para algumas novas indicações não médicas elevaram preocupações éticas. Com o PGD, complicações de gravidez múltiplas podem ser evitadas transferindo só um embrião. Todos os aspectos e riscos devem ser pesados antes do PGD e outras opções para ter um filho merecem atenção e devem ser observadas. PGD é uma alternativa para o diagnostico pré-natal (DPN), mas não pode substituí-lo.

The preimplantation genetic diagnosis (PGD) combines recent advances in genetics and reproductive medicine. PGD is an alternative of prenatal diagnosis to determine the sex of embryos when couples have risk of transmitting linked genetic illnesses to the sex, to identify genetic and chromosomal anomalies before the implantation. It is known by the acronym PGD (of English Preimplantation Genetic Diagnosis). The process begins with a basic in vitro fertilization (IVF), in a cleavage stage when the embryo reaches from 6 to 8 cells a biopsy is accomplished in the embryo, he leaves one or two blastomere for genetics screening. The efficient analysis of the genes of DNA or of the chromosomes it can be obtained with just a cell. The methods more common of diagnosis preimplantation they are PCR (Polymerase Chain Reaction) and FISH (Fluorescent "In Situ" Hybridization). PGD can reduce substantially the eventual risks of passing a no wanted genetic condition for the inheritor. In spite of, it extension for some new indications doesn't practice medicine elevated ethical concerns. With PGD, multiple pregnancy complications can be avoided only uploading an embryo. All of the aspects and risks should be heavy before PGD and other options to have a son deserve attention and they should be observed. PGD is a prenatal diagnoses (PND) alternative, but it cannot substitute it.